Myotone dystrofie (MD type 1), ook dystrophia myotonica, ziekte van Curshmann Steinert of ziekte van Steinert, genoemd, is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer één op de achtduizend mensen heeft deze aandoening. Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kunnen ook organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.


Erfelijkheid
MD is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft ieder kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. Opvallend bij MD is dat binnen één familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten. MD wordt veroorzaakt door verlenging van een stukje erfelijk materiaal, het DMPK-gen (DMPK = dystrophia myotonica protein kinase). Dit gen bevindt zich op chromosoom 19. Aan het einde van dit gen komt een stukje DNA voor dat bestaat uit groepen met een combinatie van de bouwstenen C, T en G. Naarmate er meer herhalingen van deze CTG-groepen zijn, is de aandoening ernstiger.
Met behulp van DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft.
Tijdige en deskundige erfelijkheidsvoorlichting is van groot belang. Bij een zwangerschapswens kan pre-implantiegenetische diagnostiek (PGD) worden overwogen: na reageerbuisbevruchting wordt een niet-aangedane vrucht in de baarmoeder geplaatst. Ook kan tijdens een zwangerschap worden onderzocht of het kindje is aangedaan.

Typen myotone dystrofie

Er zijn vier typen MD die verschillen in de leeftijd waarop de ziekte begint en in de aard van de verschijnselen.

Milde vorm
De klachten ontstaan meestal na het vijftigste jaar. De meeste mensen hebben alleen staar van de ooglens. Soms ontwikkelt zich een lichte spierzwakte.

Volwassen vorm (klassieke type)
Mensen met dit type krijgen tussen hun twaalfde en vijftigste jaar last van een langzaam toenemende spierzwakte, vooral van de gelaat-, kauw-, keel- en halsspieren. De spierzwakte doet zich ook voor in de onderarmen en -benen. Het lopen van verre afstanden, traplopen en tillen en dragen van veel gewicht wordt op den duur vrijwel onmogelijk. Ook kan men veel last krijgen van vermoeidheid en pijn. Een typerend verschijnsel is het vertraagd ontspannen van de aangespannen spieren. Bij het ouder worden kunnen concentratieproblemen, futloosheid, initiatiefarmoede en een toenemende behoefte aan slaap optreden. Stoornissen van nagenoeg alle organen kunnen zich voordoen zoals staar, hormonale problemen, maagdarmstoornissen, galstenen en hartritmestoornissen. De intelligentie van mensen met het milde en volwassen type verschilt niet van die van gezonde mensen.

Kindervorm
Klachten ontstaan tussen het eerste en twaalfde levensjaar. Vroege verschijnselen zijn een vertraagde verstandelijke ontwikkeling en spraakproblemen. Vaak blijkt, als het kind op de basisschool zit, dat er problemen zijn met leren. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, vooral als er gedrags- of concentratieproblemen bijkomen. Sommige kinderen zijn traag in hun motorische ontwikkeling: ze gaan later staan, vallen vaak, kunnen niet goed rennen en zijn onhandig. Door zwakke gelaatsspieren hebben kinderen met dit type een wat uitdrukkingloos gezicht. Ze hebben het soms moeilijk in de omgang met andere kinderen. Ze klagen vaak over vermoeidheid en kunnen zich moeilijk tot iets zetten. Ook kunnen ze een grote behoefte hebben aan slaap. Buikpijn met verstopping of diarree en moeite met spreken en slikken zijn kunnen zich ook voordoen.

Congenitale vorm
Deze vorm doet zich vrijwel uitsluitend voor als de moeder MD heeft. Baby’s met de congenitale vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´. Soms hebben deze kinderen klompvoeten. De kinderen leren uiteindelijk lopen. Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, evenals oorontstekingen. Daarnaast zijn er spraakproblemen, onder meer als gevolg van zwakte van het gehemelte. Beperkte intellectuele begaafdheid is een belangrijk aspect van deze vorm. Kinderen met dit type leren spreken en zichzelf verzorgen, maar ze kunnen meestal niet leren lezen en schrijven. Op volwassen leeftijd krijgen ze last van myotonie en neemt de spierzwakte toe.

Aandachtspunten bij MD
Het is van levensbelang vóór een operatie de chirurg en anesthesist in te lichten omdat tijdens en na algehele narcose er een grote kans is op complicaties. De anesthesist kan dan maatregelen nemen.
Hartproblemen komen veelvuldig voor. Deze ontstaan vaak sluipend. Het is aan te bevelen eens per jaar een hartfilmpje (ECG) te laten maken. Bij klachten als hartkloppingen en (bijna) flauwvallen moet men zich zeker wenden tot een cardioloog.
Falen van de ademhaling is een belangrijke oorzaak van symptomen, ziekte en overlijden bij mensen met myotone dystrofie. Met behulp van ademhalingsondersteuning kunnen de klachten worden tegengegaan.
Bij een zwangerschap is specifieke medische begeleiding noodzakelijk.

Behandeling
Genezing is niet mogelijk. Wel kan worden geprobeerd de gevolgen van MD draaglijk te maken en complicaties te voorkomen. Omdat de verschijnselen zo wisselend en complex zijn, is begeleiding door verschillende deskundigen doorgaans op zijn plaats. Het is belangrijk de conditie zo goed mogelijk op peil te houden, de leefomgeving aan te passen en eventueel hulpmiddelen te gebruiken. Ook op het sociale vlak is extra aandacht gewenst. Futloosheid en initiatiefarmoede kunnen problemen veroorzaken op het werk en in de relatie. 

Lily Leading Instant Eye Lift  is speciaal ontwikkeld om ptosis / hangende oogleden direct te corrigeren. Lily is een niet chirurgische, veilige, betaalbare ooglift en geeft binnen enkele seconden een sensationeel, optimaal, zichtbaar resultaat zonder bijwerkingen of herstelperiode. Lily corrigeert uw hangende oogleden naar een symmetrische, natuurlijke en jeugdige vorm. Lily Leading Instant Eye Lift geeft verlichting van zowel de cosmetische- als functionele problemen van ptosis / hangende oogleden veroorzaakt door myotone dystrofie /  ziekte van Curshmann Steinert.

Lily heeft geen effect op de overige symptomen of het beloop van de ziekte. Let op: De resultaten kunnen variëren afhankelijk van de aard, oorzaak en ernst van de ptosis, alsmede de wijze waarop Lily is aangebracht.
 


Comments




Leave a Reply


ptosis, hangend ooglid, ooglift, ooglidcorrectie, oog, ogen, bleparoplastie, Lily, Instant Eye Lift, Eye Lift, Leading Instant Eye Lift, oogverjonging, oogbeauty, ooglid, oogleden, oogarts, botulinum toxine, lenzen, contactlenzen, oogcosmetica, oogmake-up, oogproblemen, oogdruppels, behandelingen oogziekten, oogziekten, vermoeide ogen, veilige ooglift, effectieve ooglift, oorzaken ptosis, behandeling ptosis, open ogen, open oog, beauty, oogschaduw, eyeliner, mascara, beautytips, beautysecrets, eyemagic, easylift, eyesecrets, dreamlook, eyeshaper, eyemake-up, eyedoctor, correctie, oplossing, behandeling, hooded ogen, veilige ooglift, effectieve ooglift, beter dan een creme, beter dan chirurgie, optimaal zicht, kijk op, blik op, blepharophimosis, BPES, carnitinedeficientie, CPEO, chronisch progressieve externe oftalmoplegie, dermatochalasis, diabetes mellitus, dystrofia myotonica, FAS, Foetaal Alcoholsyndroom, Horner Syndroom Kearns Sayre syndroom, KSS, Marcus Gunn, Jaw Winking, Myasthenia Gravis, myotone dystrofie, Curshmann Steinert, neurofibromatose type1, Von Recklinghausen, oculaire myopathie, oculomotor nerve palsy, oculomotor neuropathie oculofaryngeale dystrofie, OPMD, ocular pharyngeal muscular dystrophy, Sturge Weber